Peneliti Berhasil Pecahkan Misteri Golongan Darah Baru Setelah 50 Tahun

Pada 1972, seorang wanita hamil menjalani pengambilan sampel darah. Dokter menemukan bahwa darahnya secara misterius kehilangan sebuah molekul permukaan, yang biasanya ditemukan pada semua sel darah merah lain yang diketahui saat itu.

Setelah 50 tahun, ketiadaan molekul aneh ini akhirnya mendorong para peneliti dari Inggris dan Israel untuk mendeskripsikan sistem golongan darah baru pada manusia. Hingga 2024, tim tersebut mempublikasikan makalah mereka tentang penemuan itu di jurnal Blood.

"Ini merupakan pencapaian besar dan puncak dari upaya tim yang panjang. Untuk akhirnya menetapkan sistem golongan darah baru ini dan mampu menawarkan perawatan terbaik bagi pasien yang langka," jelas ahli hematologi dari UK National Health Service (NHS), Louise Tilley, dikutip dari ScienceAlert, Rabu (30/7/2025).

Hal ini diungkapkannya pada September 2024, setelah hampir 20 tahun meneliti secara pribadi keanehan ini.

Meskipun kita semua lebih familiar dengan sistem golongan darah ABO dan faktor Rh (yang merupakan kelebihan atau kekurangan), manusia sebenarnya memiliki banyak sistem golongan darah yang berbeda. Hal ini berdasarkan beragamnya protein dan gula permukaan sel yang melapisi sel darah.

Tubuh menggunakan molekul antigen ini, di antara tujuan lainnya, sebagai penanda identifikasi untuk memisahkan dari hal yang berpotensi berbahaya.

Jika penanda ini tidak cocok saat menerima transfusi darah, taktik penyelamatan jiwa ini dapat menyebabkan reaksi atau bahkan berakibat fatal.

Sebagian besar golongan darah utama diidentifikasi pada awal abad ke-20. Banyak yang ditemukan sejak itu, seperti sistem darah Er yang pertama kali dijelaskan oleh peneliti pada 2022, tetapi hanya mempengaruhi sejumlah kecil orang. Hal ini juga berlaku untuk golongan darah baru.

"Pekerjaan ini sulit karena kasus genetik sangat jarang," jelas Tilley.

Penelitian sebelumnya menemukan lebih dari 99,9 persen orang memiliki antigen AnWj yang hilang dari darah pasien di tahun 1972. Antigen ini terdapat pada protein mielin dan limfosit, sehingga para peneliti menyebut sistem yang baru dijelaskan ini sebagai golongan darah MAL.

Ketika seseorang memiliki versi mutasi dari kedua salinan gen MAL, mereka akan memiliki golongan darah AnWj-negatif, seperti pasien hamil tersebut. Tilley dan tim mengidentifikasi tiga pasien dengan golongan darah langka yang tidak memiliki mutasi ini.

Hasilnya menunjukkan bahwa terkadang kelainan darah juga dapat menyebabkan antigen tersebut seperti ditekan.

"MAL adalah protein yang sangat kecil dengan beberapa sifat menarik yang membuatnya sulit diidentifikasi. Berarti, kami perlu melakukan berbagai bukti investigasi untuk mengumpulkan bukti yang kami butuhkan guna membantu sistem golongan darah ini," terang ahli biologi sel dari University of the West of England, Tim Satchwell.

Untuk memastikan mereka memiliki gen yang tepat, setelah puluhan tahun penelitian, tim tersebut memasukkan gen MAL normal ke dalam sel darah yang AnWj-negatif. Hal ini secara efektif mengirimkan antigen AnWj ke sel-sel tersebut.

Protein MAL diketahui memainkan peran penting dalam menjaga kestabilan membran sel dan membantu transportasi sel. Terlebih lagi, penelitian sebelumnya menemukan bahwa AnWj sebenarnya tidak ada pada bayi baru lahir, tetapi muncul setelah lahir.

Menariknya, semua pasien AnWj-negatif yang diikutsertakan dalam penelitian ini memiliki mutasi yang sama. Tetapi, tidak ada kelainan sel atau penyakit lain yang ditemukan terkait dengan mutasi ini.

Kini setelah para peneliti mengidentifikasi penanda genetik di balik mutasi MAL, pasien dapat diuji untuk mengetahui apakah golongan darah MAL negatif mereka merupakan turunan atau akibat supresi. Bisa jadi, itu adalah tanda adanya masalah medis lain yang mendasarinya.

Kelainan darah langka ini dapat berdampak buruk bagi pasien. Semakin banyak yang dapat kita pahami, semakin banyak nyawa yang dapat diselamatkan.

(sao/naf)