Seorang bayi di Maroko lahir dengan kondisi langka yaitu mata satu dan tidak memiliki hidung. Awalnya, seorang ibu berusia 27 tahun di Rumah Sakit Universitas Ibn Rochd Casablanca hamil anak ketiga dengan kondisi prematur. Bayi yang dikandung tidak pernah diperiksa menggunakan ultrasonografi (USG) dan diperkirakan berusia 7 bulan.
Dari pemeriksaan awal, tidak ditemukan riwayat perkawinan sedarah, penggunaan obat-obatan, maupun riwayat kelainan bawaan dalam keluarga. Kondisi tekanan darah dan kadar gula darah pasien juga normal.
Pemeriksaan USG yang dilakukan saat masuk rumah sakit menunjukkan adanya satu janin dengan detak jantung normal dan posisi kepala di bawah. Namun, ditemukan kondisi mikrosefali atau ukuran kepala kecil dan hidramnion atau kelebihan air ketuban.
ADVERTISEMENT
SCROLL TO CONTINUE WITH CONTENT
Ukuran kepala janin jauh lebih kecil dari ukuran normal usia kehamilan, menandakan adanya gangguan perkembangan otak.
Empat jam setelah dirawat, pasien melahirkan bayi perempuan seberat 1.100 gram. Saat lahir, terlihat satu mata besar di tengah dahi dengan tonjolan probosis sepanjang sekitar 4 cm di atasnya, tanpa adanya hidung.
Kondisi ini sangat khas untuk cyclopia, bentuk paling berat dari kelainan otak depan holoprosensefali, ketika otak gagal membelah menjadi dua belahan pada massa awal kehamilan.
"Cyclopia sebenarnya bisa didiagnosis melalui USG prenatal saat janin masih di dalam kandungan. Kelainan ini muncul pada minggu ke-3 hingga ke-4 kehamilan, dan pemeriksaan ultrasonografi setelah periode tersebut biasanya sudah dapat memperlihatkan tanda-tanda jelas dari cyclopia maupun bentuk holoprosensefali lainnya," dikutip dari International Journal of Surgery Case Reports, Senin (6/10/2025).
Bayi tersebut akhirnya meninggal dunia 6 jam setelah dilahirkan. Pihak orang tua menolak untuk proses autopsi lebih langsung.
Secara medis, cyclopia terjadi akibat fusi dua alur optik yang disebabkan gangguan perkembangan pada diensefalon ventral, bagian otak yang berperan dalam pembentukan wajah dan sistem penglihatan. Akibatnya, struktur wajah menjadi tidak sempurna.
Hidung biasanya tidak berkembang sama sekali dan digantikan probosis. Dalam beberapa kasus, probosis bisa muncul di bagian belakang kepala, atau disebut dengan rhinensefalon.
Penyebab pasti cyclopia hingga saat ini belum diketahui. Namun, berbagai penelitian menyebutkan ada banyak faktor risiko, baik genetik maupun teratotogenik (paparan zat yang memicu cacat janin).
"Dalam penelitian pada hewan, peningkatan risiko terlihat akibat penggunaan aspirin jangka panjang, statin, metotreksat, kadar gula darah tinggi (hiperglikemia), serta konsumsi alkohol berlebih, meski temuan ini belum terbukti pada manusia. Dalam kasus ini, tidak ditemukan faktor risiko apapun," tandasnya.
(avk/kna)